ESPECTRE AUTISTA I ELS SEUS SÍNDROMES

Aquí us deixo una definició del què és l'espectre autista, ja que per alguns pot ser els hi pot ser interessant, hi ha els trastorns descrits, els síndromes, els diferents definicions i possibles intrevencions del TIS (tècnic en integració social) són els meus apunts de l'any passat de quant vaig estudiar Integració Social, us ho he posat ja que he pensat que aquest és un possible col•lectiu amb el que ens podem trobar, a escoles i diferents institucions.
Feu-hi un cop d'ull hi ha els diferents síndromes que produeix i personalment els trobo molt interessants.

ESPECTRE AUTISTA

• DEFINICIÓ SEGONS OLIVARES:

L’autisme es considera un trastorn generalitzat del desenvolupament que repercuteix en tots els aspectes de la vida. Encara que hi ha moltes diferències segons cada individu.
No “es cura” si s’entén per això la tornada a la normalitat que li correspon pel seu nivell de desenvolupament. Tot i que pot haver-hi una adquisició de potencialitats i habilitats que no s’havien pogut desenvolupar.

• DEFINICIÓ SEGONS KANNER:

L’espectre autista s’inicia abans dels 30 mesos (24-36 època més crítica), i es caracteritza per la incapacitat per establir relacions socials per par de la part de la persona que la pateix.
Es tracta d’un retard i d’unes alteracions en l’adquisició i ús de la parla i del llenguatge. Les persones afectades també poden mostrar una insistència obsessiva en mantenir l’ambient sense canvis, a repetir una gamma limitada d’activitats de joc repetitives i estereotipades, poc flexibles i poc imaginatives.
No hi ha cap aspecte físic que els diferenciï de la resta de persones i el seu coeficient intel•lectual és variable. També cal destacar una amplia gamma de símptomes de comportament: hiperactivitat, àmbits d’atenció molt breus, impulsivitat, conductes autolesives…
També mostren un llindar elevat de resistència al dolor, és a dir, resisteixen als forts dolors (només aquells que són com a conseqüència d’una autolesió), hipersensibilitat als sons o al contacte físic, reaccions exagerades a la llum i les olors, fascinacions per certs estímuls.

CLASSIFICACIÓ DIAGNÒSTICA

Hi ha dos tipus de classificació diagnòstica, una és el DSM-IV i l’altre és el CIE-10, ambdues classificacions tracten l’espectre autista o el TGD. Les dues maneres de classificar són les següents:

DSM-IV

• Trastorn autista
• Trastorn d’Asperger
• Trastorn desintegratiu de la infància
• Autisme atípic
• Trastorn de Rett
• Trastorn Generalitzat del Desenvolupament no especificat (TGD)
  

CIE-10

• Autisme infantil
• Síndrome d’Asperger
• Altres trastorns desintegratius
• Síndrome de Rett
• Altres trastorns generalitzats del desenvolupament no específics
• Autisme atípic

DIAGNÒSTIC DIFERENCIAL

Aquest tipus de diagnòstic fa una diferenciació entre l’autisme infantil i diferents patologies. Els casos en què hi diferenciacions són les següents: l’autisme infantil i els dèficits sensorials, l’autisme infantil i el mutisme selectiu, l’autisme infantil i la diferència mental, l’autisme infantil i l’esquizofrènia, i la darrera diferenciació és la de l’autisme infantil i la psicosis infantil.


CARACTERÍSTIQUES DEL LLENGUATGE AUTISTA

• Mutisme
• Emissió d’oracions completes en situacions d’emergència
• Amplia utilització de la negació simple
• Literalitat
• Ecolàlia immediata
• Ecolàlia demorada
• Inversió pronominal
• Evitació pronominal
• Llenguatge metafòric
• Dificultats de comprensió
• Vocabulari reduït
• Neologismes
• Dificultats articulatòries
• Formulari reduïda de preguntes
• Manca d’intenció comunicativa
• Dificultats per comprendre i utilitzar els gestos
• Abundància d’imperatius
• Alteracions de ritme i to
• Manca de correspondència entre la prosòdia i el sentit
• Interès pel so sense captar el sentit
• Manca de coordinació entre els gestos i les emissions verbals
  

INTERVENCIO EN EL LLENGUATGE

La intervenció en el llenguatge s’ha de considerar que l’usuari ha de tenir en compte de la presència del terapeuta. Algunes de les principals conductes a seguir, són les següents;

• Ensenyar i assegurar conductes protoimperatives.
• Assenyalar.
• Mostrar.
• Coordinar la mirada de l’interlocutor amb l’objecte.
• Aconseguir i controlar l’atenció de l’interlocutor en conductes de demanda.
• Coordinar els gestos amb el contacte ocular.
• Coordinar la mirada amb les manifestacions afectives.
• Fer servir la mirada vers l’altre amb independència del context.
• Creació de formats senzills.
• Ensenyar a detectar la intencionalitat de l’interlocutor.
• Desenvolupar i compartir el component emocional de les tasques.
• Substituir el gest indicatiu per la paraula.
• Construcció de símbols eneactius compartits entre usuari i terapeuta.
• Inici del joc funcional amb objectes familiars.
• Incrementar el vocabulari.
• Extensió i generalització de les denominacions treballades.
• Intervenció especifica en el llenguatge: aprofitar ecolàlies per incloure despostes lingüístiques, reduir l’ús irregular de pronoms, partir de conductes que presenta, es mantindrà, es generalitzarà i es potenciarà més per instaurar les que no té, i els SAAC.
  

APRENENTATGE

• Dificultats amb el temps i l’espera.
• Resistents als canvis, conductes rutinàries, ritualistes.
• Dificultats amb els conceptes abstractes.
• Dificultats per generalitzar els aprenentatges.
• Impulsivitat.
• Seleccionen un o mes estímuls i no comprenen la totalitat.
• Dificultat per entendre i donar sentit a la pròpia activitat, per representar i organitzar el pensament, la conducta per entendre als altres.

ESTRATÈGIES INTERACCIÓ AMB PERSONES QUE ESPECTRE AUTISTA

• Ser pacients.
• Respectar el seu ritme, NO adequar-lo al nostre.
• Anticipar-nos i donar significat als seus actes, encara que no siguin comunicatius, així entendran que la seva conducta te significat.
• Assegurar el contacte ocular (que ens mirin).
• Imitar-los (perquè aprenguin a imitar-nos i així buscar la comunicació).
• Reforçar les interaccions comunicatives, inicialment amb reforç material i aconseguir reforç natural (somriure, abraçada…).
• Forçar situacions comunicatives perquè ells no inicien converses generalment.
  

2. TIPUS DE SÍNDROMES

• SÍNDROME D’ANGELMAN

Definició
És un síndrome caracteritzat per un desordre neurològic associat a un retard mental, que afecta a unes 800 persones. Els afectats són coneguts com als nens feliços.
Afecta al cromosoma 15 que no pot ser-hi, o bé, està alterat. Afecta per iguals a nens i nenes i no es reconeix en el moment del naixement sinó que es diagnostica entre els 3 i els 7 anys.

Principals característiques
Els afectats pateixen retard mental sever i tenen un llenguatge oral i una parla més afectats que no pas el llenguatge comprensiu.
Pateixen moviments atàxics i d’aleteig de les mans.
Sempre estan somrient.
Atacs de riure descontrolats.
Constantment s’estan movent i canviant d’activitat.
Necessitat de contacte.
Distracció fàcil.
Mengen de forma autònoma.
Els hi agrada fotos i vídeos seus i de la seva família.
Els agrada molt nedar i jugar a l’aigua i reflexar-s’hi i també al mirall.
Tenen bona memòria pels rostres i els llocs Tenen el sentit del tacte més desenvolupat.
Són molt sociables i positius.
Poden aprendre un llenguatge de signes modificat, utilitzant una comunicació per mitjà d’imatges.
Alteració important de la son.

Intervenció del TIS
Facilitar la comunicació a través d’imatges: elaborar un plafó de comunicació, itineraris diaris...
Treballar l’atenció utilitzant sons parlats i no parlats.
Facilitar el joc potenciant la imitació i / o el joc independent.
Realitzar activitats a l’aigua per potenciar la mobilitat i la relaxació.
Assessorament als pares sobre els diferents recursos existents.
Recull i elaboració de pautes d’actuació vers els pares.
Treballar un mínim d’habilitats socials en els diferents àmbits (familiar, escolar i social...).
Potenciar l’autonomia personal a través de l’aplicació d’hàbits i rutines molt marcats

• SÍNDROME DE FENILCETONÚRIA

Definició
La fenilcetonúria és una condició genètica heretada dels dos pares, en la qual l’organisme no és capaç d’usar un dels constituents de la dieta normal, un aminoàcid anomenat fenilalanina.
Sense l’enzim, els nivells de fenilalanina, i dos substàncies estretament relacionades s’acumulen al cos. Aquestes substàncies són perjudicials pel sistema nerviós central i ocasionen danys cerebrals

Símptomes
La fenilalanina juga un paper en la producció corporal de melanina, el pigment o responsable del color de la pell i del cabell. Per tant, els nens amb aquesta afecció usualment tenen un cutis, cabell i ulls més clars que els seus germans o germanes sense aquesta malaltia.
Si l’afecció es deixa sense tractament o si no s’eviten els aliments que contenen fenilalanina, es pot detectar un olor “a rata” o “floridura” en l’alè, la pell i la orina. Aquest olor inusual es degut a l’acumulació de substàncies de fenilalanina al cos.

Retard de les habilitats mentals i socials.
Tamany del cap considerablement per sota del normal.
Hiperactivitat.
Moviments espasmòdics de braços i cames.
Retard mental.
Convulsions.
Erupció cutània.
Tremolors.
Postura inusual de les mans.

Intervenció del TIS
Realitzar activitats per donar-li a conèixer quins aliments porten o no fenilalanina.
En cas que no hi hagi hagut un tractament preventiu, s’ha d’intervenir amb els símptomes que pateixi l’usuari. Ex: amb les convulsions protegir-lo.

• SÍNDROME DE PRADER WILLI

Definició
Malaltia congènita i no hereditària, que provoca retard mental.
Un afectat cada 15.000 nounats.
Coneguda com a SPW.

Principals característiques físiques
Hipotonia muscular
Hiperfàgia: no tenen sensació de sacietat.
Obesitat si no hi ha una dieta controlada.
Hipogonadisme: desenvolupament sexual incomplert
Trets facials: comissures labials avall, ulls ametllats, boca petita i cara estreta.
Baixa estatura, mans i peus petits.

Hipopigmentació: cabell i pell clara en comparació amb la seva família.
Anomalies oculars: miopia i estrabisme.
Defectes articulatoris en la parla.

Principals característiques psicològiques
Comportament agressiu i problemàtic
Retard Mental lleu a moderat
Autolesions
Conductes obsessives compulsives
Llindar del dolor elevat

Intervenció del TIS
Importància d’activitats rutinàries.
Informar sobre la síndrome als familiars i entorn.
Control de dieta i de pes.
Incorporació de l’exercici físic.
Evitar discussions quan està agressiu.
Evitar que tinguin el menjar a l’abast.

• SÍNDROME DE TURNER

Definició
Es pot definir com l’associació d’un cariotip X amb talla baixa i infantilisme sexual.
Totes les nenes Turner tenen un cromosoma X normal i l’altre, absent o amb anomalies cromosòmiques estructurals. Afecta principalment a les nenes


Principals característiques
Talla baixa ( poden arribar a 145 cm).
Absència ovaris
Absència d’aparició de caràcters sexuals secundaris i de la menstruació (tot i que poden tenir vida afectiva i sexual).
Problemes renouretrals, cardiopaties congènites, anormalitats esquelètiques, alteracions facials.
Retard mental. Problemes d’aprenentatge i malalties autoimmunes.
Anomalia congènita ( diagnòstic en edat massa avançada, quan ja existeix un notable dèficit en la talla i problemes psicològics, que fa que moltes vegades el tractament no pot donar bons resultats.

Principals característiques psicològiques
Grau inferior de maduresa social.
Menys capacitat en les relacions de parella.
Actitud de prudència en relació amb els pares.
Augment de dificultats per a establir relacions interpersonals.
Comportament femení estereotipat.
Immaduresa psicoafectiva.
Conductes d’inhibició o de tipus regressiu.

Intervenció del TIS
Donar comprensió i estimulació.
Fomentar l’autoestima, l’autonomia i la independència.
Fomentar l’interès i la curiositat.
Desenvolupar els hàbits de lectoescriptura.
Facilitar l’expressió verbal i no verbal.
Fomentar la comunicació familiar escoltant i contestant a totes les seves preguntes.
No donar més informació de la que demana
Potenciar les relacions amb el grup social.
Fomentar l’activitat psicomotriu o la pràctica d’esports

• SÍNDROME DE WILLIAMS

Definició
Patologia genètica a causa de la pèrdua de material cromosòmic en els braços llargs del cromosoma 7.

Principals característiques físiques
Fisonomies facials: no són evidents fins als 2 o 3 anys d’edat. Com són el front estret, l’augment del teixit al voltant dels ulls, el nas curt i antevertit, les galtes pronunciades i caigudes, la mandíbula petita, i els llavis gruixuts i mala oclusió dental.
El 75% dels casos presenten estenosi en algunes venes sanguínies, l’aorta supravalvular I l’artèria pulmonar; pot afectar d’altres arteries.
Hipercalcèmia transitòria durant la infància; poden presentar un retard en el creixement.

Principals característiques psíquiques i sensorials
Psíquiques: retard mental lleu o moderat amb un QI mig de 60-70, dèficit d’atenció, retràs en el desenvolupament del llenguatge
Sensorials: asimetria mental, o sigui, tenen dèficits en algunes àrees com la psicomotricitat i integració visual-espaial. Però en canvi, especialment desenvolupament a les altres com pot ser la hiperacusia.

Altres característiques
Altres característiques d’aquesta síndrome són laxitud o contractures articulars, alteracions de la columna, baix to muscular, estrenyiment, hèrnies inguinals, incontinència urinària, enurèsi, nefrocalcinosi, estrabisme, iris estrellat i miopia.

• SÍNDROME DE X-FRÀGIL

Definició
Aquesta síndrome es tracta d’un trastorn genètic de transmissió familiar lligat al cromosoma X. És la primera causa del retard mental hereditari. És una síndrome provocat per el trencament parcial d’un cromosoma X que provoca la manca d’una proteïna de que activa el gen FMR-1, aquest gen està situat al cromosoma X del parell 23 (determina el sexe).
Afecta a 1 nen cada 2500 i a 1 nena cada 8300.
Cal destacar que cada 1 de 400 dones i cada 1 de 1200 homes són portadors sense manifestacions clíniques evidents.
La causa de que afecti menys a les dones és degut a que tenen dos cromosomes X i el que no està afectat compensa, en part l’alteració.

Característiques físiques
Nens Adolescents i adults Dones
Cara allargada
Orelles grans i desplegades
Paladar ogival entre d’altres
Hiperlasticitat articular Se accentuen els trets físics.
Mocroorquidisme (testicles més grans) Igual que els homes però els trets físics menys marcats.

Intervenció del TIS
L’intervenció del TIS cal diferenciar-la en diferents aspectes com són els següents:
- Esquivament de la mirada: no s’ha de tractar de manera directa, obligant al jove a mirar-nos als ulls. Es treballa amb jocs interactius o activitats molt motivants.
- Problemes d’integració sensorial: dificultat per organitzar i entendre els estímuls del món exterior, ja siguin auditius, tàctils o visuals. S’ha de controlar els estímuls. (música, sorolls, colors, llums...). Tenir paciència a la hora d’introduir l’activitat ja que fins que no es familiaritzi amb ella la pot rebutjar. Els hi costa entrar a la piscina, la calor, la llum i el soroll el distorsionen però poc a poc pot gaudir de les activitats aquàtiques.
- Necessitat d’estructuració i anticipació: és important que establim un ambient estructurat i previsible, ja que els hi donarà seguretat.
- Ús del material gràfic: com a conseqüència que els hi costa retenir la informació verbal, ens haurem de recolzar en material gràfic (fotos, dibuixos, pictogrames). Un exemple seria un pla de dia a l’escola mitjançant fotos.
- Atenció i concentració: degut a una atenció dèbil la seva capacitat de concentrar-se en una tasca és nul•la. S’haurà de començar amb estímuls nous que l’hi resultin atractius i anar augmentant. Intercalar estímuls nous amb altres coneguts i motivants. Entre activitat i activitat permetre minuts de descans. Limitar les distraccions ambientals sense que suposin un empobriment de l’entorn. Exemple d’exercicis: moure objectes pesats, saltar, massatges...).
- Hiperactivitat: directament relacionada amb els problemes d’atenció i concentració. S’intensifica el la primera infància. Un exemple seria jocs en aigua, jocs motors, passejos... Ja que contribueixen a calmar-lo significativament.
- Moviments estereotipats: acostumen a patir atacs d’ansietat. No s’han de contenir a menys que siguin un perill per a ell o per el que els envolta. A mesura de realitzar activitats funcionals i motivants anirà disminuint aquests atacs.
- Habilitats d’imitació: la seva bona capacitat d’imitació s’ha d’utilitzar com a eina en el seu aprenentatge, especialment en l’àrea social.
- Rebuig sistemàtic davant de nous estímuls: a vegades es poden oposar amb molta angoixa, a realitzar alguna nova tasca, encara que estigui dins de les seves possibilitats. S’haurà de presentar primer la nova activitat de manera gràfica. Mantenir una actitud ferma i carinyosa, insistint que realitzi els primers passos de l’activitat. Impedir d’aquesta forma que les seves experiències es vegin sèriament limitades.
- Comunicació i llenguatge: és fonamental que vulgui comunicar els seus desitjos i necessitats independentment de la seva capacitat verbal. Donar oportunitats d’interacció. Crear contextos o situacions que afavoreixin la comunicació. Respondre aviat a les seves senyals comunicatives. Ajudar a regular el ritme i augmentar la fluïdesa de la parlar. Podem ajudar presentant la informació de manera visual o gestual, a més de la verbal. Fomentar l’ús adequat del llenguatge en conversacions. Realitzar exercicis de llavis i llengua (hipersensibilitat en aquesta àrea).